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京師杏林|2022年全科主治醫(yī)師考試備考知識點(10)

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維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病是嬰兒時期常見的營養(yǎng)缺乏性疾患。是原衛(wèi)生部規(guī)定的重點防治疾病之一。由于維生素D的不足,表現(xiàn)為鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良。我國北方地區(qū)冬季時間長,日照時間短,寒冷季節(jié)戶外活動少,故發(fā)病率較南方高。

一、臨床表現(xiàn)

初期多表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)精神癥狀,以后逐漸出現(xiàn)骨改變。

(1)非特異性癥狀:多見于1歲以內(nèi)的嬰兒,如夜驚、多汗、煩躁不安、枕禿等。

(2)骨改變:如顱骨軟化、方顱、肋串珠、肋緣外翻(郝氏溝)、手鐲征、腳鐲、雞胸、O形腿、X形腿、脊柱后突或側(cè)突。因小兒身體各部分骨骼的生長隨年齡而異,故在不同的年齡階段有不同的骨骼改變,多在生長發(fā)育最快的部位發(fā)生,自上而下地由頭部向胸部、四肢發(fā)展。

生化檢查:早期血磷降低,激期血鈣亦可降低,在整個活動期堿性磷酸酶活性均增高。血清25(OH)D3的降低反映了維生素D缺乏的狀態(tài)。

X線檢查:初期--干骺端臨時鈣化帶模糊變薄,干骺端稍增寬。

活動期--臨時鈣化帶模糊或消失,干骺端增寬,邊緣不整,呈毛絮狀或杯口狀變形、骨骺線增寬。

恢復(fù)期--X線片上重現(xiàn)臨時鈣化帶,干骺端仍稍增寬,繼之臨時鈣化帶致密增厚,骨干周圍可見骨膜增生,逐漸恢復(fù)達正常形態(tài)。

二、診斷

血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低,為可靠的早期診斷指標。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的"金標準"。

鑒別診斷:軟骨營養(yǎng)不良:遺傳性,出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。

診斷需解決三個問題:首先,是否有佝僂??;其次,如有,屬于哪個期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準確率較低;骨骼的改變可靠;血清1,25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標準,但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的"金標準"。

維生素D的主要來源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成。


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